Małżeństwo, które poznało się po wypreparowaniu mózgu, a następnie stworzyło pierwszą zatwierdzoną terapię genową na ślepotę, zostało wyróżnione jedną z najbardziej lukratywnych nagród naukowych.
Biolog molekularny Jean Bennett i okulista Albert Maguire dzielą się nagrodą „Przełomowa” w dziedzinie nauk przyrodniczych o wartości 3 mln dolarów wraz z lekarką Katherine High za 25-letni projekt, podczas którego para adoptowała parę psów, które leczyli na ślepotę.
Terapia o nazwie Luxturna została zatwierdzona w USA w 2017 r. i odmieniła życie osób urodzonych z wrodzoną ślepotą Lebera (LCA), chorobą genetyczną, która zazwyczaj powoduje całkowitą ślepotę we wczesnej dorosłości.
Dowodem skuteczności terapii było badanie kliniczne, w którym jeden z pacjentów opisał, że po raz pierwszy zobaczył twarz swojego dziecka, delikatne słoje drewnianych mebli i gałęzie powiewające na wietrze. Inni pacjenci zgłaszali podobną głęboką poprawę.
„Byłem przytłoczony” – powiedział Bennett, który jest obecnie na emeryturze na Uniwersytecie Pensylwanii. „To był jeden z najcudowniejszych momentów eureki, jakie możesz sobie wyobrazić”.
Bennett stwierdziła, że to „niezwykle ekscytujący czas” dla badań naukowych i medycznych, ale przestrzegła, że ataki amerykańskiej administracji na naukę mogą „wyrządzić szkody dla przyszłych pokoleń”, co wzbudziło jej strach przed drenażem mózgów, po którym kraj będzie miał trudności z odzyskaniem sił.
„Programy uległy upolitycznieniu, agencje rządowe wspierające badania podstawowe i stosowane zostały podważone, znający się na rzeczy doradcy i eksperci zostali zwolnieni lub uciekli, a zmienione wytyczne zaprzeczają dziesięcioleciom rygorystycznych badań” – stwierdziła.
Nagrody Przełomu, określane przez ich założycieli z Doliny Krzemowej jako Oscary nauki, zostały wręczone w sobotni wieczór podczas wystawnej ceremonii w Los Angeles. Kolejne nagrody w dziedzinie nauk przyrodniczych przyznawane były za terapię genową anemii sierpowatokrwinkowej i beta-talasemii oraz odkrycie genetycznych czynników powodujących otępienie czołowo-skroniowe i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), postać choroby neuronu ruchowego, na którą cierpiał kosmolog Stephen Hawking.
Bennett i Maguire poznali się w Harvard Medical School, kiedy zostali dobrani w pary, aby przeprowadzić sekcję mózgu. Później na Uniwersytecie Pensylwanii zajęli się problemem LCA. Chorobę powiązano z błędami w genie zwanym RPE65, ale naukowcom brakowało narzędzi, aby je naprawić. Bennett mimo wszystko kontynuował. „Miłą rzeczą w byciu młodym i naiwnym jest to, że nie wiedziałam, czego nie wiedziałam” – powiedziała.
Po latach pracy Bennett i Maguire opracowali terapię genową, która przemycała działającą wersję genu do komórek siatkówki. Testy na zwierzętach i ludziach przeprowadzone wspólnie z Katherine High wykazały, że przywraca on utracony wzrok. Dwa psy, które leczyli po drodze, Wenus i Merkury, stały się zwierzętami domowymi pary.
Drugą nagrodę w dziedzinie nauk przyrodniczych otrzymali Swee Lay Thein, starszy badacz w Narodowym Instytucie Zdrowia Stanów Zjednoczonych, oraz Stuart Orkin, lekarz-naukowiec z Harvard Medical School, za pracę nad terapią genową anemii sierpowatokrwinkowej i beta-talasemii. Obydwa wynikają z usterek w dorosłej wersji hemoglobiny – białka, które umożliwia czerwonym krwinkom transport tlenu po organizmie.
Para odkryła, że wyłączenie genu o nazwie BCL11A zmusza komórki do wytwarzania zdrowej płodowej postaci hemoglobiny, skutecznie lecząc choroby. Prace doprowadziły do opracowania Casgevy, przełomowej terapii, która polega na „edycji” komórek macierzystych krwi pacjentów i ponownym wprowadzaniu ich do organizmu.
Thein, który odkrył BCL11A w King’s College w Londynie w 2000 roku, powiedział, że terapia była „niezwykle intensywna”, ale dziedzina nauki szybko się rozwija. Zamiast pobierać komórki pacjentów do edycji, nowe podejścia mają na celu skorygowanie ich wewnątrz organizmu lub leczenie chorób za pomocą tabletek.
„Przynajmniej w tym pokoleniu nie jest to rodzaj terapii, który wyeliminuje chorobę u pacjentów” – stwierdził Orkin. „Moim zdaniem jest to obecnie pierwszy duży krok. Jednak aby zmniejszyć obciążenie chorobami, co jest celem, trzeba zastosować terapię bardziej przyjazną dla użytkownika.”
Podobnie jak Bennett, Orkin ubolewał nad atakami administracji na amerykańską naukę. „Byliśmy w złotej erze nauk biomedycznych. Uniwersytety i ośrodki medyczne działały z dużą wydajnością i szybkością. Teraz są ataki na instytucje akademickie, demontują infrastrukturę naukową tworzoną przez wiele lat” – powiedział. „Całkowicie nie potrafię wyjaśnić, dlaczego ludzie na stanowiskach kierowniczych chcieliby to zrobić”.
Nagroda „Przełom” w dziedzinie matematyki została przyznana za pracę nad nieliniowymi równaniami ewolucji, które opisują, jak złożone układy zmieniają się w czasie, natomiast nagrody z fizyki uhonorowano pracę nad siłą spajającą jądra atomowe oraz wieloletnie wysiłki mające na celu pomiar mionów, ciężkich kuzynów elektronu.
